Телефон: +7 (903) 03-97-525 Email: lebedev.konfetti@yandex.ru

Загадочное наследование белого окраса. Часть 3

Жан Поль Маас «Генетика для чайников». Лекция 9

КЛК «Конфетти»

Эпистатический белый. (ген "W"), III

Эпистатический белый окрас не только контролируется геном W, но и неразрывно связан со следующими явлениями:

  • маскировка всех окрасов под влиянием гена ""W", так называемый эпистатический белый окрас;
  • цвет глаз;
  • наследственная глухота.

Эпистаз - это своего рода доминантность, но, однако, имеется фундаментальное различие между этими двумя понятиями. В случае доминантность предполагается подавление одним геном другого, аллельного с ним гена, т.е. все проблемы решаются в одном локусе. При эпистазе происходит подавление одним геном фенотипического проявления другого, неаллельного с ним гена, т.е. в решении генетической задачи участвуют разные локусы.

Это касается следующих вопросов:

В каком случае животное будет иметь белый окрас?

Серия Проявление Генетический код
Маскирует все остальные окрасы White W
Non-white w

Дефекты пигментации в окрасе, альбинизм, лейкизм

Белый окрас возможен благодаря двум, принципиально различным, причинам: альбинизм и лейкизм.

Альбинизм (от латинского слова "albus", белый) - это функциональное нарушение. Если кот или кошка гомозиготна по гену "с", рецессивному гену серии альбиносов, т.е. в генотипе имеет "сс", то в этом случае происходит биохимическая блокада продуцирования пигмента. Как следствие, при генотипе "сс" пигмент в принципе вырабатываться не может, а значит, у него будет белая шерсть и розовая радужная оболочка глаза, потому что в радужной оболочке глаза пигмента тоже не будет и будут просвечиваться кровеносные сосуды. У кошек истинные альбиносы встречаются крайне редко.

Лейкизм или гипопигментация (греческое слово "leukos" означает белый, а "hypo-" - приставка, означающая "находящийся внизу", "пониженный против нормы") -это структурное нарушение. Это относится к кошкам с геном "W" или геном "S" в генотипе. Структурное нарушение, выражающееся в отсутствии пигмента, касается и полностью белых кошек (ген "W"), и кошек с белой пятнистостью (ген "S"). Лейкизм - это структурное нарушение, которое кардинальным образом отличается от альбинизма.

И при альбинизме, и при лейкизме мы имеем результат один: белую шерсть у кошки, но если в первом случае блокируется сама возможность продуцирования пигмента на биохимическом уровне, то при лейкизме частично угнетается возможность продуцирования пигмента, что доказывается фактом наличия пигмента в радужной оболочке глаз.

Цвет глаз белых кошек может быть различен, потому что цвет глаз в отличие от окраса шерсти наследуется только под влиянием эпистатического гена.

Белый или с преобладанием белого (арлекины, ваны) окрасы могут иметь глаза следующих цветов:

  • голубые;
  • не-голубые, от медного через желтый к зеленому, включая все цветовые оттенки между ними;
  • разноокрашенные глаза, так называемый гетерохроматизм, при котором один глаз голубой, а другой не голубой.

Частичный гетерохроматизм, при котором один глаз может быть разноокрашенным (двухцветным) - очень редкое явление у кошек. Различие между голубым и не голубым, довольно нелогично, определено как голубой и пигментированный.

Лейкизм, кроме того, через ген "W" наследственно связан с нарушением слуха и глухотой. Ген "W" демонстрирует полную 100% пенентрантность по белому окрасу, что означает, что все кошки даже с единственным геном "W" будут белого окраса, но это не касается глухоты и дефектов слуха, которые также вызываются геном "W”. Как следствие, кошки могут быть двухсторонне глухими, односторонне глухими и частично глухими.

Тапетум луцидум

Все мы знаем, что кошки обладают замечательным сумеречным зрением, которое позволяет им видеть в условиях сумрака и рассвета, а помогает им в этом -тапетум луцидум. Это плотная пластинка в форме полумесяца, отражающая на фоторецепторы сетчатки непоглощенные световые лучи и усиливающая тем самым сумеречное зрение.

Тапетум расположен между двумя слоями сосудистой оболочки глаза и ретиной, в задней части глазного яблока, непосредственно напротив хрусталика глаза, в области, которая называется глазным дном и в верхней части которого зрительный нерв соединяется с глазным яблоком. Новорожденные котята еще не имеют тапетум луцидума. Он развивается и формируется между второй и восьмой неделями после рождения. Развитие ретины (сетчатой оболочки глаза) к моменту рождения действительно еще не завершено.

Почти все позвоночные животные и даже их более низкие подтипы имеют тапетум луцидум, а у человека, обезьяны и свиньи его нет. Некоторые кошки, в частности голубоглазые белые, испытывают недостаток тапетум луцидума в одном или обоих глазах.

Специальные клетки, которые синтезируют пигмент меланин, называются меланоцитами (от греческого слова "kutos", полое пространство, клетка) или меланофорами (носитель цвета, от греческого корня "phor", означающий "носитель").

Они действуют как специальные железы, которые выделяют пигментные гранулы в окружающие клетки. Предполагается, что первоначальное количество пигментных центров в развивающемся зародыше достаточно, чтобы позволить пигментным клеткам завершить миграцию к волосяным фолликулам по всему телу и сетчатке глаз до конца развития зародыша. Таких центров, как говорит Рой Робинсон "около 34".

Но в тех местах, где у би-колоров должны быть белые пятна, не могут в то же самое время находиться клетки, синтезирующие пигмент. Чем меньше белого в окрасе, тем больше шансов, что цветное пятно будет одним большим неразрывным пятном. Если же белого будет больше, то цветные пятна будут разбиты на заплаты и распределены по телу.

Не вдаваясь в подробности, суть теории состоит в том, что гены (S и W), препятствующие миграции меланоцитов к волосяным фолликулам, препятствуют и миграции меланоцитов к радужной оболочке глаз, и становятся, таким образом, причиной появления голубоглазых животных. Проще говоря, радужная оболочка глаз, не получившая цветной пигмент, отражает свет подобно небу, что мы воспринимаем как голубой пигмент.

Ген S, ответственный за возникновение белой пятнистости, препятствует миграции меланоцитов, беспорядочно формируя окрашенные области (которых достигли меланоциты) и белые. Поэтому логично предположить, что один глаз (или оба) могут оказаться в области, которой не достигли меланоциты и в этом случае один глаз (или оба) будут голубыми. Подобное беспорядочное влияние на миграцию пигментных клеток к коже и к радужке глаза точно так же может препятствовать и миграции клеток слухового нерва в период формирования внутреннего уха, т.к. все они берут свое начало в нервном гребешке, который формируется из парных складок со спинной стороны эмбриона. Предполагается, что меланоциты в клетках слухового нерва играют жизненно-важную роль в функционировании рецепторов внутреннего уха. Следовательно, согласно этой теории, существует связь между белым окрасом шерсти, голубыми глазами и глухотой, хотя мы и не знаем, как это происходит. Для того чтобы объяснить неустойчивую природу взаимосвязи цвета глаз с глухотой, существует несколько теорий. Одна из них говорит, что для того, чтобы глаза были любого цвета кроме голубого, существует некий пороговый уровень необходимого количества пигмента. Если количество пигмента ниже порогового уровня, то глаза будут голубого цвета. Если же количество пигмента будет выше порогового уровня, то глаза будут любого не голубого цвета, (это не касается альбиносов). Теория о пороговом уровне была бы справедлива и для тапетум луцидума, потому что относительно тапетум луцидума в кошачьем глазе мы можем говорить вполне определенно: есть он или его нет (за исключением тех редких случаев, описанных в специальной литературе, когда кошачий глаз имеет только рудиментарные остатки тапетум луцидума).

У всех новорожденных котят голубые глаза, а свой окончательный цвет они приобретают спустя достаточно длительное время, поскольку пигмент в радужной оболочке глаз продолжает свое развитие после рождения.

Синдром Ваарденбурга

В 1951 году голландский офтальмолог и генетик P.J.Waanderburg описал комплекс симптомов у человека, который получил название "синдрома Ваарденбурга" по его имени. Не углубляясь в подробности, скажу, что касается это генетической зависимости между наследственными дефектами пигментации глаз, волос и кожи с врожденными дефектами слуха, в пределах от частичной до полной потери слуха.

Подобные явления наблюдаются и в животном мире. Как и у человека, генетическая зависимость наследственного дефекта пигментации с врожденной полной или частичной глухотой обнаружена у кошек, собак, лошадей, мышей, норок и кроликов.

Имеется несколько теорий относительно происхождения этого синдрома. Каким бы ни было проявление этого синдрома в разных случаях, у всех у них есть одно общее: все они формируются в различные периоды развития плода.

У кошек проявление синдрома связано с дефектом в нервном гребешке и ранним развитием нервной системы. Это является причиной дефектного развития внутреннего уха, в результате чего развивается частичная или полная глухота.

Некоторые белые кошки, особенно голубоглазые, страдают от этого дефекта. Глухота может затронуть как одно ухо, так и оба. В этом случае мы говорим о двусторонней или односторонней, полной или частичной потере слуха. Кроме того, в числе прочих последствий может быть пониженная жизнеспособность и плодовитость, а также повышенная смертность котят, как на эмбриональной стадии, так и после рождения.

Синдром Ваарденбурга наследуется нерегулярно доминантным способом. Считается, что синдром вызывается действием одного плейотропного гена или совместным действием нескольких генов, локусы которых расположены рядом на одной хромосоме. Термин "плейотропный" означает, что один ген влияет больше, чем на одну характеристику. Вообще говоря, при племенной работе с глухими животными в потомстве получается гораздо большее количество глухих котят, чем при среднестатистическом ожидании и поэтому увеличивается вероятность прогрессирующего количества глухого потомства.

Пенентрантность и экспрессивность

Настало время более подробно поговорить о пенентрантности и экспрессивности. Все кошки, имеющие в генотипе хотя бы один ген W, без исключения будут белыми (если не принимать во внимание встречающуюся у котят детскую цветную шапочку на голове, которая, как правило, исчезает в юности). В этом случае говорят о полной пенентрантности. Некоторые из белых кошек будут слышащие, а некоторые с врожденной глухотой. В этом случае мы говорим о неполной пенентрантности.

Некоторые кошки, однако, не абсолютно глухие, а с пониженным слухом. Определенные частоты вибраций они слышат, а другие - нет. Это называется различной экспрессией гена W. Итак, пенентрантность отвечает на вопрос: "Есть или нет?", а экспрессивность на вопрос: "Больше или меньше?" Белый окрас затрагивает две группы нарушений: дефект пигмента и дефект слуха. Дефекты пигмента в свою очередь могут быть разделены на дефекты пигментации глаз и дефекты пигментации кожи и шерсти. Было статистически доказано, что у белых животных (ген W) существует взаимно-однозначное соответствие между количеством пигмента в глазах и глухотой. Чем меньше пигмента в глазах, - тем больше вероятность отсутствия тапетум луцидума и тем больше вероятность глухоты.

Медицинская экспертиза

Хотя окончательно еще не все известно, существуют достаточно веские доказательства тесной взаимосвязи между эпистатическим белым окрасом шерсти под влиянием гена \У, отсутствия в глазах тапетум луцидума и глухотой. Чем меньше пигмента в глазах, тем больше вероятность отсутствия тапетум луцидума и тем чаще проявляется глухота.

Сегодня наибольшее число сторонников имеет теория о том, что вид глухоты, называемой кохлеарной, вызван дегенерацией кровоснабжения внутреннего уха (улитки) в возрасте от 3 до 4 недель, вероятно в результате подавления или отсутствия меланоцитов, прибывающих от нервного гребешка. Дегенерация кровоснабжения является причиной отсутствия волосковых чувствительных клеток, которое в свою очередь вызывает глухоту.

Поэтому, перед использованием белого кота в разведении необходимо провести медицинское обследование, чтобы определить имеет ли интересующий нас кот нормальный слух.

Еще несколько лет тому назад единственным способом для определения этого была медицинская экспертиза относительно наличия тапетум луцидума с помощью офтальмоскопа. Но поскольку тапетум развивается и после рождения котенка, необходимо было ожидать медицинской экспертизы до достижения котенком 4-ехмесячного возраста.

В настоящее время существует так называемый "BERA" тест (Brainstem Evoked Response Audiometry - измерение остроты слуха по ответной реакции стволовой области мозга), также называемый "BERA" (Brainstem Auditory Evoked Response -стволовая область мозга, слуховая ответная реакция) или "BAEP" (Brain Stem Auditory Evoked Potentials- ствол мозга, слуховой ответный потенциал) тест, который является единственно надежным обследованием. Специалист размещает три электрода на голове кота: один на макушке и по одному у каждого уха. После этого слух измеряется различными импульсами, чтобы установить, страдает ли кот полной двусторонней глухотой, односторонней глухотой, частичной или имеет нормальный слух. Коты и кошки только из последней группы допускаются к разведению. Это обследование должно быть проведено в возрасте от 6 до 8 недель.

Госпожа Турнер и Foreign White

В 1962 году английский заводчик, судья и генетик Patrisia Turner начала совместно с другими единомышленниками экспериментальную программу разведения. В ходе этой программы она вводила ген W в сиамскую породу с целью получения белых котов с голубыми сиамскими глазами, свободными от синдрома Ваарденбурга (известно, что сиамские кошки имеют голубые глаза, но не имеют проблем с глухотой). Она назвала эту породу Foreign White, Иностранная Белая.

Эти кошки имеют голубые глаза, цвет которых называют "сиамские голубые". Считается, что эта программа потерпела поражение. Спаривание двух Foreign White, имеющих тапетум луцидум в обоих глазах, отнюдь не гарантирует, что и все потомство будет иметь тапетум в обоих глазах. Внесение гена W в гомозиготный генотип сscs также не дает такой гарантии. Поэтому, к сожалению, мы не можем надеяться, что когда-либо нам удастся в разведении получить белых под влиянием гена W котов, гарантированно свободных от наследственной глухоты. Однако последовательная программа разведения белых кошек с голубыми сиамскими глазами - реальная мера для уменьшения шансов наследственной глухоты в поголовье

Во время работы над своей программой госпожа Турнер обнаружила, что сиамские кошки с пойнтами красной серии (red point, cream point) "привлекают" синдром Ваарденбурга, которого хотелось как раз избежать. Следовательно, это должно быть справедливо и для черепаховых отметин (Tortie point). Кроме того, как оказалось Foreign White от линий с Tabby Point зачастую имеют темные пигментные пятна на зеркальце носа и губах.

В практическом разведении Foreign White сегодня используют ауткросс с сиамскими кошками Self Point, отдавая предпочтение Seal Point из-за наиболее глубокого и насыщенного сине-фиалкового цвета глаз. Blue Point и Caramel Point в этом отношении - второй выбор. Chocolate point, Lilac point, Cinnamon point и Fawn Point менее удачны в разведении из-за меньшего количества пигмента в радужке глаза.

Вполне возможно, что связь между наследственной глухотой и доминантным белым окрасом шерсти является неотделимой. Об этом говорит и тот факт, что все попытки развести эти два явления никогда не были успешными. С одной стороны, наследственная глухота никогда не встречалась при разведении цветных кошек.

С другой стороны, не смотря на все усилия, наследственную глухоту не удалось гарантированно вывести из разведения белых кошек. Надежда на то, что последовательное использование в разведении кошек, имеющих тапетум в обоих глазах с гетерозиготными белыми кошками (Ww) избавит наших кошек от глухоты, - является совершенно беспочвенной и необоснованной.

Благодаря опытно-аналитическим исследованиям стало известно, что процент наследственно глухих и с поврежденным слухом белых кошек самый высокий у экземпляров, гомозиготных по гену (W W) и с голубыми глазами без тапетум луцидума (так называемые "белесо-голубые глаза"). Меньший процент у разноглазых кошек, у которых, кроме того, дефекты слуха часто наблюдаются со стороны голубого глаза. Минимальный процент глухих кошек выявлен у гетерозиготных по гену (Ww) белых кошек, которые к тому же имеют тапетум луцидум в обоих глазах (так называемые глаза "сиамские голубые").

Несмотря на то, что экспериментальные программы разведения были построены на использовании белых животных с нормальным слухом, при которых могли рождаться только гетерозиготные (Ww) животные (что означает, что белые кошки не скрещивались друг с другом) - даже это не явилось гарантией появления потомства, свободного от врожденной глухоты. Но, тем не менее, разведенческие программы питомников, работающих с белым окрасом, необходимо строить с учетом двух вышеупомянутых критериев: нормальный слух белых животных и скрещивания только с   не   белыми   животными.   Это   является   необходимой   мерой   для   минимазации проявления наследственной глухоты у белых животных.

Перспективы развития теории

До сих пор белая пятнистость и эпистатический белый остаются загадочными и до конца не познанными объектами. На больпшнство вопросов до сих пор нет ответа. Например, является ли белая пятнистость и эпистатический белый абсолютно независимыми объектами? Можно было бы категорически отрицать саму возможность подобной взаимосвязи. Но, тем не менее, имеется достаточно высокая вероятность, что эти две генные системы так или иначе взаимосвязаны между собой.

Прежде всего, мы можем представить ген (W) как "завершающий ген S"): одно большое белое пятно, покрывающее все тело. Но тогда наследственная глухота не была бы так жестко связана именно с геном (W) - Или в случае (если говорить о взаимосвязи генов W и S) требуется максимальная достаточно сильная "W-доза" для S, чтобы это нашло выражение в дефектах слуха и глухоте.

В этом бы случае можно было бы говорить о том, что белая пятнистость и эпистатический белый наследственно сцеплены, т.е. их локусы находятся в одной хромосоме и в большинстве случаев наследуются как единое целое. Только в случае кроссинговера эта закономерность может быть нарушена.

Кроссинговер - это разделение и последующая рекомбинация гомологичных участков хромосом при формировании зародышевых клеток. Результатом кроссинговера является то, что каждая яйцеклетка и каждый сперматозоид несет случайную комбинацию генов. И хотя котенок наследует одну половину хромосом от отца и другую половину хромосом от матери, их определенная комбинация в индивиде котенка является уникальной в отличие от любого другого, потому что наследование генов происходит случайным образом. Шанс обмена генетическим материалом (в нашем случае - двумя генами W и S) в мейозе между гомологичными участками хромосом зависит от двух факторов.

Во-первых, эти гены должны быть расположены на одной хромосоме. Во-вторых, чем ближе их локусы расположены на этой хромосоме, тем сильнее сцепление и тем меньше вероятность, что они будут разделены; но чем дальше друг от друга они расположены на хромосоме, тем больше шансов, что они будут разделены. Таким образом, в зависимости от их расстояния друг от друга на хромосоме, два гена могут быть свободно или сильно сцеплены. Чем реже рекомбинация имеет место, тем больше вероятности, что эти гены образуют группу сцепления.

Мы можем предположить, что гены W и S расположены достаточно близко друг от друга на хромосоме и образуют группу сцепления. В большинстве случаев тогда белый котенок (ген W) являлся бы и носителем белой пятнистости (ген S), хотя WS (равно как Sw и sw) также возможны. В этом случае разноглазый белый кот имел бы генотип WS, просто один глаз принадлежал в пропигментированной области, а другой - в непропигментированной.

Чтобы понять связь между генами W и W в других случаях, мы должны научиться читать послания, написанные белыми чернилами на белых листах бумаги!

Заключение

Каждый из вас знаком с мнением, что белые кошки во-первых, всегда сопровождали нас по жизни и всегда были естественным и органичным дополнением к нашей жизни; а во-вторых, жизнь современных кошек очень отличается от жизни их диких собратьев и поэтому в сложившейся ситуации глухота не должна рассматриваться как дефект, угрожающий существованию белых кошек в какой-либо степени.

Для начала небольшое замечание: глухой кот - это все-таки кот инвалид, и не могут серьезные заводчики целенаправленно и сознательно заниматься разведением неполноценных животных. Многое говорит в пользу запрещения разведения любой породы, в которой генетический дефект - определяющая характеристика. Но все ли без исключения белые кошки относятся к этой категории?

Это было бы действительно так, если бы разведенческие программы строились на выведении глухих животных, например, из-за того, что они более тихи и более привязаны к дому, чем слышащие кошки. Но об этом даже не может быть и речи. На самом деле, селекционеры сожалеют об этом и хотят разрешить эту проблему.

С другой стороны, имеется мнение, что глухих кошек слишком много, а белые кошки, как известно, гораздо чаще других рискуют оказаться глухими, поэтому разведение белых кошек нравственно недопустимо. Это мнение на первый взгляд может показаться выстраданным и достойным сочувствия, но оно также не в состоянии решить проблему и я объясню почему.

Во-первых, если бы мы потребовали, чтобы рождение кого-либо допускалось только в случае гарантированного отсутствия любого наследственного дефекта, то нам не пришлось бы дождаться рождения не только котенка, но и человека, и любого другого животного. Плохие гены - среди нас. Можно только попробовать увеличить шанс появления здорового потомства настолько, насколько это возможно. Однако никто и ничто не в состоянии дать нам такую гарантию, поэтому рождение здорового ребенка или здорово котенка справедливо воспринимается как подарок и огромное счастье. Это касается вопроса о приемлемости естественного и разумного риска.

Во-вторых, вмешательство в естественный процесс размножения животных допустим и приемлем, особенно если дело касается селекции породистых животных.

Разведение всех породистых животных основано на инбридинге. Инбридинг -это ни что иное, как скрещивание в племенных программах животных, кровно более близко связанных друг с другом, чем среднее кровное родство в пределах популяции. Поэтому, инбридинг еще называют родственным разведением. Цель инбридинга состоит в повышении вероятности согласованности генотипов в отличие от случайных спариваний в пределах популяции. В результате применения инбридинга происходит уменьшение числа гетерозиготных аллелей и автоматического накопления гомозиготных аллелей, т.е. при разведении породистых животных происходит накопление гомозиготных аллелей (к сожалению, как хороших, так и плохих, поэтому инбридинг в работе питомника должен применяться грамотно и ответственно). С увеличением гомозиготных аллелей происходит уменьшение генетических разновидностей. Подобно тому, как луч света, прошедший через призму, разлагается на целый спектр отдельных хроматических линий, так и популяция гетерозиготных организмов через инбридинг раскладывается на отдельные, генетически различающиеся линии.

Если мы действительно обеспокоены здоровьем наших питомцев и любим их за характер и независимый нрав, то мы должны отказаться от племенного разведения и все свои усилия направить на рождение здоровых, ласковых, энергичных котят и разводить их исключительно в качестве домашних компаньонов независимо от породы. И если бы мы поступали именно так, то наше хобби было ни чем иным, чем полезным и приятным досугом.

Но если мы не хотим ограничиваться обычным размножением и нам интересно (или мы просто уже не можем без этого?) заниматься племенным разведением выставочных животных и представлять результаты своей работы на выставках среди других единомышленников-заводчиков, то у нас просто не остается другого логического выбора, чем продвижение к идеалу. Главное, чтобы при продвижении вперед не забывать о стандартах и вовремя отказываться от нежелательных побочных эффектов. И это касается не только белых кошек, но и всех породистых кошек без исключения. Что же касается конкретно белых кошек, то наравне с существующими правилами относительно глухоты и дефектов слуха белых животных, должны выполняться следующие условия:

  • Слух белых кошек должен быть исследован ветеринарным врачом; кошки  даже   с  частичной   глухотой  должны   быть   исключены  из разведения.
  • Нельзя скрещивать белых животных друг с другом.

Поголовное запрещение разведения и выставления белых кошек основано на неправильных предпосылках и лишено смысла.

Дорогие Друзья ! Мы рады увидеть вас среди участников КЛК «Конфетти»

Вступить в клуб любителей кошек может каждый обладатель кошки, даже если она дворянской породы.